Share
Trvalo dlouho, že lidé s genetickými mutacemi byli považováni za monstra a monstra. Byly dětem vyděšené a snažily se jim vyhnout všemi možnými způsoby. Nyní víme, že neobvyklý vzhled některých lidí pro nás je výsledkem vzácných genetických onemocnění. Vědci se bohužel nenaučili, jak s nimi jednat. Nabízíme Vám výběr z deseti nejvíce neobvyklých genetických mutací nalezených u lidí. Naštěstí jsou poměrně vzácné.
Viz také vydání - Vzácné nemoci a postižení
(Celkem 10 fotografií)
Sponzorka příspěvku: Extrémní cestovní ruch: Členové našeho týmu jsou profesionální cestovatelé, výzkumní pracovníci a novináři, kteří sdílejí touhu po dobrodružství a vášeň pro cestování do nových, stále neprobudovaných koutů naší planety.
1. Progeria.
Objevuje se u jednoho dítěte z 8 000 000. Toto onemocnění se vyznačuje nezvratnými změnami v kůži a vnitřních orgánech způsobených předčasným stárnutím těla. Průměrná délka života lidí s touto chorobou je 13 let. Jediný případ je znám, když pacient dosáhl věku čtyřicátého pátého. Byla zaznamenána v Japonsku.
Viz také vydání - Naděje na léčbu předčasného stárnutí
2. syndrom Junerův Tang (SYT).
Lidé s touto vzácnou genetickou vadou jsou náchylní k chůzi na všech čtyřech, mají primitivní řeč a nedostatečnou mozkovou aktivitu. Syndrom objevil a studoval biolog Euner Tan po setkání s rodinou Ulas v turecké vesnici. Dokonce i dokumentární film Family Walking on All Fours byl natočen o této neobvyklé rodině. Ačkoli někteří vědci mají sklon myslet si, že SYT nesouvisí s prácí genů.
3. Hypertrichóza.
Během středověku byli lidé s podobnou vadou genů nazýváni vlkodlaky nebo lidskými lidoopy. Toto onemocnění se vyznačuje nadměrným růstem vlasů v celém těle, včetně obličeje a uší. První případ hypertrichózy byl zaznamenán v 16. století..
Viz také problémy - Werewoltské sestry z Indie, Vlk dívka zasáhla Guinnessovu knihu rekordů. V Číně opustili rodiče vlkodlačí dítě.
4. Epidermodisplasia verrutsiformna.
Jeden z nejvzácnějších genetických selhání. Jeho majitelé jsou velmi citliví na rozšířený lidský papilomavírus (HPV). U takových lidí způsobuje infekce růst mnoha kožních výrůstků, které se podobají hustotě dřeva. Nemoc se stala široce známou v roce 2007 poté, co se na internetu objevilo video s 34tiletým indonéským Dede Koswarem. V roce 2008 utrpěl člověk komplexní operaci, která odstranila šest kilogramů růstu z hlavy, paží, nohou a trupu. Do ovládaných částí těla byla transplantována nová kůže. Ale bohužel, po chvíli se znovu objevily výrůstky.
5. Závažná kombinovaná imunodeficience.
U nosičů této nemoci je imunitní systém neaktivní. Začali mluvit o nemoci po filmu "Chlapec v plastovém bublinu", který se objevil na obrazovkách v roce 1976. Vypráví o malém postižence, Davidu Wetterovi, který musí žít v plastové bublině. Vzhledem k tomu, že každý kontakt s vnějším světem pro dítě může být smrtelný. Ve filmu vše končí dotekem a krásným šťastným koncem. Skutečný David Wind zemřel ve věku 13 let po neúspěšném pokusu lékařů posílit jeho imunitu..
6. Syndrom Lyosha-Nihena - zvýšená syntéza kyseliny močové.
Při této nemoci vstupuje do krve příliš mnoho kyseliny močové. To vede k vzhledu kamenů v ledvinách a močovém měchýři, stejně jako k duté artritidě. Kromě toho se lidské chování mění. Má nedobrovolné ruční křeče. Pacienti často krkají prsty a rty, aby krvárali a porazili hlavy na tvrdých předmětech. Nemoc se vyskytuje pouze u samců..
7. Ektrodaktně.
Jedna z vrozených malformací, při kterých jsou prsty a / nebo nohy zcela chybějící nebo nedostatečně rozvinuté. Způsobil selhání sedmého chromozomu. Často společníkem nemoci je úplný nedostatek sluchu..
8. Proteusový syndrom
Proteusův syndrom způsobuje rychlý a nepřiměřený růst kostí a kůže způsobené mutací genu AKT1. Tento gen je zodpovědný za správný růst buněk. Kvůli špatné funkci v práci se některé buňky rychle rozrůstají a rozdělují, zatímco jiné pokračují v růstu normálním tempem. To vede k abnormálnímu vzhledu. Nemoc se neobjeví bezprostředně po narození, ale pouze do věku šesti měsíců.
9. Trimethylaminuria.
Patří k nejčastějším genetickým chorobám. Neexistuje ani žádná statistika distribuce. Ti, kteří trpí tímto onemocněním, akumulují v těle trimetylamin. Tato látka s ostrým nepříjemným zápachem, připomínajícím zápach zhnitých ryb a vajec, se uvolňuje spolu s potem a vytváří nepříjemnou špinavou vůni kolem pacienta. Samozřejmě, jedinci s takovým genetickým selháním se vyhýbají přeplněným místům a jsou náchylní k depresi..
10. Marfanův syndrom.
Vyskytuje se u jednoho z dvaceti tisíc lidí. U této nemoci je vývoj pojivové tkáně narušen. Nosiče tohoto genu defektují nepřiměřeně dlouhé končetiny a hypermobilní klouby. Pacienti mají také poruchy zraku a zakřivení míchy..
Legal Technique